On peut aujourd’hui rechercher par une prise de sang à la future maman si le fœtus qu’elle porte est à risque de trisomie 21, 18 ou 13. Il s'agit du test appelé NIPT pour "Non Invasive Prenatal Test". Pour d’autres maladies, les tests ne sont pas (encore) recommandés sauf s’il existe un antécédent familial, c'est-à-dire si un membre de la famille présente ou a présenté une maladie génétique particulière comme la thalassémie ou la mucoviscidose ou une des 5000 autres maladies génétiques connues.