La première personne à consulter reste évidemment le pédiatre de votre enfant qui le suit et le connaît depuis sa naissance. S'il suspecte une maladie génétique, il pourra vous conseiller et demander les analyses nécessaires.
8 centres agréés de génétique humaine existent en Belgique et travaillent étroitement avec les médecins généralistes et les spécialistes. Si cela s'avère nécessaire, vous pourrez vous rediriger vers l'un de ces centres. Une équipe de médecins experts en génétique peuvent vous accueillir en consultation pour également répondre à toutes vos questions et vous fournir l’encadrement et l’accompagnement que nécessitent les démarches d'analyses génétiques et la prise en charge de ces maladies rares.