Meer dan een sprankeltje hoop in de behandeling van SMA type 1
Spinale spieratrofie type 1 is een ernstige aandoening die leidt tot snelle en fatale motorische achteruitgang bij zuigelingen. Gelukkig werd recent een belangrijke medische vooruitgang geboekt.
Een studie uitgevoerd in 31 centra over de ganse wereld heeft aangetoond dat kinderen die werden behandeld met het geneesmiddel, nusinersen (Spinraza®), niet alleen een significant betere overleving vertoonden dan de controlegroep, maar ook motorische vaardigheden ontwikkelden wat tot nu toe nog nooit was vastgesteld bij kinderen met deze ziekte.
Het Referentiecentrum voor Neuromusculaire Aandoeningen van de CHR in Luik was ook betrokken bij deze studie. Vandaag worden niet minder dan 32 kinderen met SMA type 1 behandeld in Luik. Sommige zijn afkomstig uit verschillende landen in Europa..
Opdat de behandeling zou werken, is het belangrijk dat het wordt toegediend nog voor het begin van de eerste symptomen van de ziekte. Daarom is de volgende belangrijke stap in dit project, de neonatale screening voor zuigelingen. Deze screening werd door het team benoemd als "May Sun Arise on SMA", om overlijden of rolstoel afhankelijkheid te vermijden voor 12 kinderen per jaar in België.
Dit project wordt sterk gesteund door het Belgisch College voor Genetica dat gevraagd werd om mee te werken aan dit project.
Voor meer informatie, bezoek de website van de CRMN van CHR de la Citadelle (website in Frans).
