Uitbreiding screening aangeboren zeldzame aandoeningen
Vlaanderen breidt de screening bij baby's op aangeboren zeldzame aandoeningen uit met zeven extra ziekten. Deze screening gebeurt via een bloedprik 72-96 uur na de geboorte, beter bekend als de “hielprik”. De test laat toe om zeldzame ziekten vroeger op te sporen en de behandeling tijdig op te starten. Op deze manier kunnen ernstige handicaps of letsels voorkomen worden of kan het ziekteproces worden afgeremd.
Op dit moment worden al 15 ziekten opgespoord:
- Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie (PKU).
- Congenitale hypothyreoïdie (CHT).
- Congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH).
- Biotinidase deficiëntie (LMCD).
- Middenlange keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD).
- Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MADD).
- Isovaleriaanacidemie (IVA).
- Propionacidemie (PA).
- Methylmalonacidemie (MMA).
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD).
- Glutaaracidemie type 1 (GA1).
- Mucoviscidose
- Tyrosinemie type 1 (Tyr1)
- Tyrosinemie type 2 (Tyr2)
- Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie 1 (CPT1)
Vanaf juli 2022 wordt daar ook spinale spieratrofie (SMA) aan toegevoegd. Later, in 2023 wordt de ziekte ernstig gecombineerde immuunstoornis (SCID) aan de screening toegevoegd. Vanaf dan wordt er ook getest op de erfelijke stofwisselingsziektes holocarboxylase synthetase deficiëntie en homocystinurie.
Voor meer informatie kan u terecht op de website van het bevolkingsonderzoek "Aangeboren aandoeningen".
