De nombreux centres de génétiques existent à travers le monde.
Le site www.orpha.net permet d’effectuer une recherche selon la maladie génétique et le pays souhaités.
Concernant nos plus proches voisins, nous pouvons citer le centre de génétique de Nijmegen aux Pays-Bas Ainsi que l’Institut Imagine de l’Hôpital Necker et l’Hôpital Robert Debré à Paris , comme centre de référence réputés pour les maladies génétiques.