La génétique médicale & vous

Il y a beaucoup de cancers dans ma famille. Quels sont les risques que j’en développe un ?

Dans la majorité des cas, les cancers ne sont pas héréditaires. Et même s’il y a plusieurs cas dans la famille, les risques pour les apparentés restent faibles. Cependant, 5 à 10% des cancers ont une base héréditaire importante. Les oncologistes qui ont suivi vos proches peuvent vous renseigner à ce sujet et reconnaître ces cas rares. Vous pouvez également vous adresser à l'un des 8 centres de génétique en Belgique pour demander une consultation en oncogénétique.

Je suis enceinte, est-il possible de tester mon bébé pour déceler une éventuelle maladie génétique avant sa naissance ?

On peut aujourd’hui rechercher par une prise de sang à la future maman si le fœtus qu’elle porte est à risque de trisomie 21, 18 ou 13. Il s'agit du test appelé NIPT pour "Non Invasive Prenatal Test". Pour d’autres maladies, les tests ne sont pas (encore) recommandés sauf s’il existe un antécédent familial, c'est-à-dire si un membre de la famille présente ou a présenté une maladie génétique particulière comme la thalassémie ou la mucoviscidose ou une des 5000 autres maladies génétiques connues.

On m’a diagnostiqué une maladie génétique, dois-je avertir mes proches ?

Cette question sera souvent à l’ordre du jour. Les apparentés concernés dépendent du mode de transmission de la maladie. Pour vous aider dans vos décisions et répondre à toutes vos questions, vous pouvez demander conseils à votre médecin généraliste. Vous pouvez également vous adresser à l'un des 8 centres de génétique en Belgique. Vous y trouverez des équipes de professionnels composées à la fois de généticiens cliniques, de conseillers en génétique mais aussi de psychologues et d'infirmières qui vous fourniront également l'encadrement médical et le soutien nécessaires. 

Cette question sera souvent à l’ordre du jour. Les apparentés concernés dépendent du mode de transmission de la maladie. Pour vous aider dans vos décisions et répondre à toutes vos questions, vous pouvez demander conseils à votre médecin généraliste. Vous pouvez également vous adresser à l'un des 8 centres de génétique en Belgique. Vous y trouverez des équipes de professionnels composées à la fois de généticiens cliniques, de conseillers en génétique mais aussi de psychologues et d'infirmières qui vous fourniront également l'encadrement médical et le soutien nécessaires.

On me conseille de faire un test génétique. Comment cela se passe concrètement ? Qu’est-ce que cela implique ?

Ces tests débutent par une simple prise de sang. Le sang contient des globules blancs dont le laboratoire de génétique extraira l’ADN pour l’analyser. La spécificité des tests génétiques est que, si on découvre une anomalie, elle pourrait également être présente chez l’un ou l’autre parent, frère ou sœur, ou enfant. Les résultats peuvent donc vous impacter vous et vos proches et nécessiter des prises de décisions. C'est pourquoi, dans les centres agréés de génétique, une équipe de médecins et de conseillers vous encadre et vous accompagne dans vos démarches.

Nous n’arrivons pas à avoir d’enfants, pourquoi devons-nous faire un test génétique ?

Une petite fraction des causes d’infertilité sont génétiques. Cela explique pourquoi dans le cas d’un problème de fécondité, un test génétique peut être demandé afin de pouvoir écarter ou identifier une raison génétique au problème.

Mon enfant semble présenter certains troubles/un retard de croissance, qui dois-je consulter ? Où puis-je trouver un conseil génétique ?

La première personne à consulter reste évidemment le pédiatre de votre enfant qui le suit et le connaît depuis sa naissance. S'il suspecte une maladie génétique, il pourra vous conseiller et demander les analyses nécessaires.
8 centres agréés de génétique humaine existent en Belgique et travaillent étroitement avec les médecins généralistes et les spécialistes. Si cela s'avère nécessaire, vous pourrez vous rediriger vers l'un de ces centres. Une équipe de médecins experts en génétique peuvent vous accueillir en consultation pour également répondre à toutes vos questions et vous fournir l’encadrement et l’accompagnement que nécessitent les démarches d'analyses génétiques et la prise en charge de ces maladies rares.

Que font les laboratoires avec mes échantillons et les résultats de mes tests génétiques ? Qui y a accès ?

Les résultats sont strictement confidentiels et couverts par le secret professionnel. Et les logiciels des hôpitaux dans lesquels sont stockés les résultats des tests possèdent un système de sécurité. Si une anomalie comporte un risque pour les apparentés, le médecin généticien vous conseillera de les prévenir et vous donnera les mots pour le dire mais ne communiquera en aucun cas les résultats à votre place.

J’ai trouvé des firmes sur internet qui réalisent des tests génétiques sur des échantillons faciles à envoyer. Est-ce fiable ?

Ces tests, bien que fiables sur le plan technique, sont très souvent sans aucune utilité clinique, ou sont d’interprétation hazardeuse sur le plan médical. Par ailleurs, les firmes privés qui les proposent, le font dans un cadre commercial. Vous pouvez vous procurer un kit d’échantillonnage à leur renvoyer comme si vous achetiez n’importe quel autre produit commercial. Le choix des gènes analysés et des diagnostics renvoyés se fait sans aucun encadrement médical, sans aucune explication des résultats ni prise en charge. Or, comment réagirait par exemple un patient en apprenant par mail ou par courrier qu’il risque fortement de développer une maladie grave, sans l’encadrement médical et psychologique nécessaire ? Ce qui touche au domaine de la génétique médicale ne peut pas se passer d’un cadre professionnel et rassurant. Par ailleurs, dans les centres agréés de génétique humaine, la confidentialité de vos résultats est assurée. Qu’en est-il des tests disponibles sur Internet ? Qui aura accès à vos données et à vos résultats ? Sur la plupart de ces sites, la procédure de stockage des données génétiques des clients n’est pas toujours transparente et le secret médical n’est pas assuré. C’est pourquoi dans la plupart des pays européens ces tests commerciaux sont interdits.