Bien plus qu'une lueur d'espoir dans le traitement de la SMA de type 1
L'Amyotrophie Spinale de type 1 est une maladie qui condamne des nourrissons à une régression motrice rapide et fatale. Mais une avancée médicale majeure dans cette maladie vient d'être réalisée.
Une étude internationale, réalisée dans 31 centres à travers le monde, a montré que les enfants traités par un médicament expérimental, le nusinersen (Spinraza®), présentent non seulement une survie nettement meilleure que les patients contrôles, mais également des acquisitions motrices témoignant d’un développement moteur qui, jusqu’ici, n’avait jamais été observé chez un patient atteint de cette maladie.
Le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires du CHR de Liège est co-signataire de la publication de ces résultats. Aujourd'hui ce sont pas moins de 32 enfants atteints de SMA de type 1, dont certains sont issus de plusieurs pays d'Europe, que le centre liégeois traite en attendant que le médicament soit disponible dans tous les pays.
Une des clés de l'efficacité du traitement est qu'il soit admnistré avant même l'apparition des premiers symptômes de la maladie. C'est pourquoi, la prochaine étape majeure dans ce projet est le screening néonatal des nourrissons, un projet joliment baptisé par l'équipe de recherche "May Sun Arise on SMA", afin d'éviter le décès ou le fautueil roulant à 12 enfants chaque année en Belgique.
Ce projet est vivement soutenu par le Collège Belge de Génétique Humaine qui a été sollicité pour s'impliquer dans son développement à traver le pays.
Pour plus d'infos, rendez-vous sur le site du CRMN du CHR de la Citadelle.
